Jitse met het CHARGE-syndroom

Ik ga wat proberen uit te leggen over Jitse met het CHARGE-syndroom. Ik wil liever niet te veel uitweiden over het CHARGE-syndroom in het algemeen. Het is een veelomvattend syndroom, er zijn inmiddels al ruim 40 kenmerken bekend die bij het syndroom horen. Dit hoorden wij op ons laatste bezoek aan de CHARGE-conferentie in Duitsland, en dat is ook al weer even geleden (is elke 2 jaar, maar door Corona hebben we het over moeten slaan). Wellicht zijn er al weer een aantal bij gekomen na een aantal jaren meer onderzoek. Dat wil uiteraard niet zeggen dat Jitse alle kenmerken heeft, godzijdank. Elk persoon heeft zijn eigen combinatie kenmerken en in zijn eigen hoedanigheid. Van minimaal beperkt tot zeer ernstig beperkt en alles daar tussenin. Daarom leg ik uit wat het voor Jitse betekent dat hij het CHARGE-syndroom heeft. En neem even de tijd, kies een ander moment of sla dit hoofdstuk over. Het omvat wat leesregels om het goed uit te kunnen leggen.
De belangrijkste kenmerken die bij Jitse horen zijn:

Jitse is geboren met een dubbele - complete schisis.
Of te wel: een dubbele lip-, kaak- en gehemeltespleet. Inmiddels zijn zijn lip en gehemelte gesloten. Zijn kaken niet, en zo lang er geen bijkomende problemen daardoor zijn, blijft dat waarschijnlijk zo. Een intensief traject die hem meer schaadt dan baat. Op dit moment geeft het hem geen belemmering meer in zijn dagelijks functioneren.

Jitse is doof.
Jitse oefent met hoortoestellen. Dit is nog te kort om te weten of het geluid wat hij hoort ook meerwaarde voor Jitse heeft. Wij zijn in het allerbegin gestart met 'losse woordjes' gebaren. Dit betekende weinig voor hem. Gebaren zijn vluchtig en je moet er aandacht en concentratie voor hebben. Ook moet je er al wat motorisch talent voor hebben en het vermogen om een gebaar te spiegelen, want zo zie je het gebaar bij de 'informatiegever', gespiegeld. Dat is moeilijk voor Jitse. Dus we zijn in zijn jonge jaren gestart met 'concrete verwijzers'. We hadden thuis een vakkenkast aan de muur waar allerlei voorwerpen in lagen waarmee wij communiceerden. Een bord betekende 'eten', een handdoek betekende 'we gaan in bad' en een beker betekende 'je krijgt drinken'. Zo konden we communiceren in de belangrijkste levensbehoeften. We voegden er ook een gebaar bij. Deze snapte hij, maar hij doet ze zelf niet. Later hebben wij dit best uit kunnen breiden (maar het blijft beperkt) en konden we zelfs een eenvoudige

planning maken. Dus als we van links naar recht een bord, een handdoek en zijn teletubbie inplande, wist hij dat we gingen eten, hij daarna in bad mocht en daarna naar bed ging. Ook kon hij soms zelf om iets vragen. Dan pakte hij zelf de beker en zo vertelde hij ons dat hij dorst had.
Tussendoor zijn we overgestapt naar de 4-handengebaren. Deze zijn tactiel. Je hebt elkaars handen vast. Dus i.p.v. een vluchtig gebaar in de lucht, ervaarde hij zelf het gebaar in de hoop dat hij sneller in staat was om het te kopiëren en zelf te gaan doen. Maar omdat het tactiel is, is het ook weer een heftige tastprikkel (lees je later nog meer over) voor Jitse, waardoor hij er lang niet altijd voor open stond. Dus we zijn er weer mee gestopt. Inmiddels gingen we (alles wat ik vertel is altijd intensief op school ingezet en wij proberen thuis de doorgaande lijn te zijn) foto's uitprinten van gebeurtenissen die indruk hadden gemaakt, om het vervolgens na te tekenen met Jitse. Een soort herbeleving, waardoor ervaringen beter beklijven. Dit bleek na een hele tijd een succes en de concrete verwijzers hebben inmiddels plaatsgemaakt voor fotoverwijzers. Dat is heel fijn. Want je kunt nu over zo veel meer dingen communiceren. Als ik nu een foto van de fiets laat zien, weet hij dat we gaan fietsen. Aangezien je een fiets niet in een vakje van de verwijzerkast kan zetten, heeft dit ontzettend veel meerwaarde. Het blijft overigens concreet. Boos, blij of verdrietig zijn moeilijk vast te leggen op een foto die Jitse begrijpt.

Jitse heeft nauwelijks aangelegde evenwichtsorganen.
Jitse's evenwichtsorganen zijn nauwelijks aangelegd en zijn dus amper functioneel.
En dat is wel een dingetje. Je evenwicht zorgt uiteraard voor je balansgevoel, maar er gebeurt meer dan dat. Laten we toch bij het eerste beginnen.

Balans
Het feit dat Jitse's balansgevoel gebrekkig is, wordt opgevangen door spierspanning (maar deze is ook verstoord, kom ik later op terug) en visus (zien), maar dit wordt ook weer verstoord door het ontbrekende evenwichtsorgaan. Dus daardoor is het voor Jitse een serieuze uitdaging om zich door de ruimte te begeven.

Lichaamsbesef
Dan wordt er in je evenwichtsorgaan ook je lichaamsbesef bepaald. Lichaamsbesef is het bewustzijn van het eigen lichaam. Het omvat de kennis van het lichaam over de vorm, grootte en functie van de verschillende lichaamsdelen (wat kan je er mee doen?). En dat is belangrijk om te weten wat we met ons lichaam aan het doen zijn en dat we aanvoelen waar we ons in de ruimte bevinden. (rechtop, liggend, zittend, ondersteboven?) Hierdoor kunnen we doelgericht bewegen en ons veilig verplaatsen. Bij Jitse ontbreekt dit gevoel. Hij is continu op zoek naar informatie vanuit zijn omgeving. Als klein kind ging hij bijvoorbeeld op zijn handen en voeten staan (voorover gebukt) en plaatste hij ook zijn hoofd op de grond. Hij voelde zijn voeten en handen via tast, de grond, zijn spieren in zijn armen en in zijn benen werden lekker aangespannen en zijn bloed stroomde naar zijn hoofd omdat hij ondersteboven stond, waardoor hij een zwaar hoofd kreeg. Deze informatie maakte Jitse duidelijk waar zijn handen, armen, voeten, benen en hoofd zich op dat moment bevonden. Zo wappert hij heel veel met zijn handen of wil heel graag met zijn handen langs

alle muren lopen, De wind van het wapperen of de tast van de muur maken dat hij zijn handen voelt, dus hij weet waar op dat moment zijn handen zijn. Jitse bonkt graag met zijn hoofd, zo voelt hij waar zijn hoofd is. Jitse zit graag in de 'W'' zit (De televisie-zit). Zo worden alle spieren in zijn benen lekker aangespannen, waardoor hij weet waar zijn benen zitten. Jitse ligt graag op de harde grond. Zo voelt hij zijn voeten, billen, schouders en hoofd, en krijgt hij veel informatie over waar zijn lichaam zich bevindt. Best vermoeiend voor hem. Wat bij ons vanzelf is geregeld, moet hij door de dag heen zelf regelen. Een hele klus.
Zo liep hij ook pas met zijn 3 jaar oud. En niet omdat hij niet zou kunnen lopen, maar omdat het doodeng is om voor de eerste keer op 2 voeten te moeten staan, omdat je alle veiligheid van je lichaam kwijt bent op dat moment. Het laat lopen maakt weer dat er nooit goede kommen zijn gevormd (dat doet de zwaartekracht op het moment je rechtop staat) en hij hypermobiel is in zijn heupen. En door weinig beweging slecht getrainde, dus lang spieren, waardoor hij veel bewegingsruimte heeft. Geloof mij, als hij dan weer met zijn been binnenstebuiten gedraaid zijn teen in zijn mond stopt, wil ik hem altijd uit de knoop halen. Ook wil hij liever geen schoenen aan. Dan heeft hij geen direct contact met de grond, zijn schoenzool zit ertussen. Hij kan niet aarden. Dit is dus echt wel een beperking voor Jitse en er gaat veel energie op een dag naar het opzoeken van zijn lichaamsgevoel..
Nu 10 jaar verder heeft Jitse wel degelijk mooie stappen gemaakt in het handhaven van zijn lichaam. Ervaring maakt voorspelbaar en geeft hem vertrouwen.

Zien
Andere problemen door zijn ontbrekende evenwichtsorganen zijn problemen met het zien. De aansturing vanuit het evenwichtsorgaan naar de ogen verloopt niet goed, waardoor beelden niet snel gestabiliseerd kunnen worden. Dus het beeld komt pas later of het beeld wat je ziet lijkt te bewegen als je zelf ook beweegt, dus stil moet staan om een stil beeld te hebben. Bij ons wordt dit automatisch gecorrigeerd. Ook dit zorgt er voor dat Jitse weer extra energie moet besteden om beeld goed waar te kunnen nemen.

Prikkelverwerking
Ook heeft het ontbrekende evenwichtsorgaan invloed op de verwerking van zijn prikkels.
Met prikkels wordt informatie bedoeld die we krijgen via de zintuigen, zoals horen, ruiken, zien, proeven en voelen.
Prikkels die binnenkomen worden door de hersenen gefilterd en verwerkt. Bij Jitse verloopt dit verstoord. Ze worden vertraagd (veel verwerkingstijd) en niet goed gefilterd. Vooral bewegingen uit de omgeving, tast (hem aanraken) en fel licht zijn heftige prikkels voor Jitse. Jitse hoort en ruikt niet, dus deze prikkels komen niet binnen.

Gelukkig heeft Jitse van jongs af aan al een talent om manieren te bedenken om prikkels te vermijden. Zo ging hij als klein kind op bijvoorbeeld een verjaardagsfeestje met zijn gezicht in een hoek naar een muur zitten om daar vervolgens heerlijk te gaan zitten spelen. Zo liet hij letterlijk alle prikkels achter zich. Had hij geen last van voorbij rennende kinderen en dansende volwassenen ;). Ook kan hij uren spelen met een speeltje door het rond te draaien of ermee te wiebelen. Hij heeft 100% focus op zijn bezigheid en hoeft zich niet druk te maken om alles wat er om hem heen gebeurt.
Hij speelt graag liggend op een tafel. Wij hebben een houten vloer. Als hij op de vloer ligt, voelt hij continu het gedreun van de vloer als wij er op lopen. (tastprikkel).
Als baby konden wij hem ook niet altijd oppakken. Heftige tastprikkels. Twee handen in zijn zij en heel zijn lichaam tegen je aan. Als hij verdrietig was, was het sneller opgelost als je hem met rust liet. Uiteraard druist het tegen elk natuurlijk gevoel in en dat hebben wij echt moeten leren. En het went nooit echt, geloof mij. Maar ook hiervoor geldt dat ervaring en voorspelbaarheid maken dat hij meer aankan.
Hij speelt graag op zijn kamer, lampen uit en gordijnen dicht. Ook beneden trekt hij de gordijnen altijd dicht. En dat doet hij niet met al te veel beleid, dus ik heb inmiddels mijn gordijnen met haakjes vervangen door gordijnen met ringen nadat er 25 haakjes waren afgebroken. Is het donker, zijn er minder prikkels.
Ook hiervoor geldt dat hij de afgelopen 10 jaar een mooie groei heeft laten zien, omdat veel prikkels voor hem inmiddels voorspelbaar zijn. Als de voorwaarden goed zijn, kan hij dus lekker bij je komen zitten, je kunt een kietelspelletje met hem doen en heel soms zelfs lekker kroelen met hem.
Al deze beperkingen hebben ook weer invloed op zijn cognitie. Zijn geheugen, concentratie en verstandelijke ontwikkeling. Hersenen kunnen niet alles tegelijk, en er wordt al een groot beroep gedaan op de hersenen door alle hierboven genoemde verstoringen.

Jitse heeft een onvoorspelbare arousal.
Om dit te begrijpen zal ik je proberen uit te leggen wat met 'arousal' (alertheid) bedoeld wordt.
Arousal zorgt ervoor dat de autonome delen van je brein werken zoals nodig is. Het grootste gedeelte van de dag bevindt je lichaam zich in een gemiddeld stadium van arousal. Wanneer je ontspannen bent en bezig bent met je dagelijkse dingen, worden alle autonome processen in je lichaam aangestuurd met een gemiddelde intensiteit. Je lichaam staat in paraat om in actie te komen, maar opereert in een rustige toestand. Zie het als rijden op de snelweg op cruise control: Alles werkt en is stabiel, Je staat echter klaar om in te grijpen. Moet je een snelle reflex leveren, bijvoorbeeld plotseling remmen, dan schiet je zenuwstelsel razendsnel in een staat van hoge arousal, een tijdelijke piek om te doen wat nodig is. In de meeste gevallen reguleren mensen hun arousal vanzelf en onbewust en gaat dat zonder problemen. Bij mensen met stoornissen in hun sensorische informatieverwerking, Jitse dus, gaat dat niet vanzelf Bij Jitse is hij vaak of veel te hoog, of veel te laag. Als Jitse's arousal veel te hoog

is(dus hyper) , zien we hem dingen doen zoals onder een deken gaan zitten, hij gaat planken (inderdaad, als een plank over de salontafel hangen bijvoorbeeld), Of zichzelf wiegen (zittend op en neer bewegen). Hij probeert zichzelf te kalmeren. Zit Jitse laag in zijn arousal (sloom, afwezig), dan pept hij zichzelf op. Hij wordt hyper. Volop zijn lichaam bewegen en we horen hem veel geluiden maken. Hij probeert weer in de alert-stand te komen. Hij is continu aan het reguleren. Dit heeft hij zichzelf aangeleerd. Maar ook hiervoor geldt dat het hem veel energie kost. En op school geeft dit soms problemen. Als hij te hoog of te laag in zijn arousal zit, lukt het hem minder goed om die taak te maken, of logopedie te volgen. En omdat het bij Jitse zo onvoorspelbaar is, is het ook moeilijk om daar op te anticiperen.

Jitse kampt met slaapproblemen.
Dit hoort echt bij zijn syndroom. Heeft veelal met zijn prikkelverwerking te maken en een slecht slaap-waak-ritme die voor hem minder natuurlijk is. Melatonie helpt goed met inslapen, maar altijd een verrassing of hij de nacht doortrekt.

Jitse is minder goed gehecht.
Wat je moet weten over hechting voordat ik hier iets over kan vertellen. Hoewel een aantal volgers hier al wel veel over weten (mijn lieve collega's:))
Hechting is de band tussen ouder en kind die ontstaat in het eerste levensjaar. Hechting is belangrijk voor de ontwikkeling van het kind. De mate waarin een kind kan hechten aan de ouder heeft te maken met in hoeverre een kind contact heeft kunnen maken met de ouder. In deze fase leert het kind te vertrouwen op de ouder. En dit is ook heel belangrijk in de verdere ontwikkeling van het kind. Als het in het eerste jaar misgaat, heeft dat gevolgen voor de rest van zijn ontwikkeling die daarna volgt. De voorwaarden zijn:
Sensitief reageren (lastig om een kind te beantwoorden wat geen toenadering zoekt of tegen een kind te praten wat niet kan horen).
Zorgen voor continuïteit (lastig als het eerste jaar overhoop wordt gehaald door tal van ziekenhuisopnamen en -bezoekjes (eerste levensjaar van Jitse zijn we denk ik gemiddeld 3 keer per week met Jitse in het ziekenhuis geweest)).
Mentaliseren (dat wil zeggen dat de ouder gevoelens en gedachtes van een kind ziet, herkent en erkent). Jitse's behoeften waren zo anders dan een 'doorsnee baby', dat we hier waarschijnlijk meerdere malen de plank hebben misgeslagen. Ook omdat het al bijna zijn eerste levensjaar in beslag heeft genomen om een diagnose te krijgen en te begrijpen wat dat betekende.

Helaas hebben we dus aan een aantal voorwaarden wat betreft de veilige hechting niet kunnen voldoen. Wij konden minder makkelijk fysieke nabijheid opzoeken bij Jitse (wat ik eerder vertelde over de tastprikkels die hij niet kon verwerken) en herkenning en erkenning was ook een flinke uitdaging. Ook hoorde hij onze stem niet, hij rook ons niet (geen functionerend reukorgaan) en heeft hij in zijn 1e levensjaar veel in het ziekenhuis gelegen. Ik ga niet zeggen dat hij onveilig gehecht is (we zijn altijd in zijn nabijheid geweest), maar optimaal veilige hechting gaat hier helaas ook niet op. En dit geeft ook wel problemen. Het is alleen moeilijk te bepalen welke problemen hier vandaan komen. Hoort het bij zijn syndroom en daar bij behorende beperkingen, of bij de verstoorde hechting? Ik denk dat ze onlosmakelijk zijn van elkaar.
Zo heeft Jitse weinig belangstelling voor anderen. Dat zou een voorbeeld kunnen zijn (of er gaat al zoveel energie naar zo veel andere zaken dat aandacht voor ander personen wel heel veel gevraagd is).
Ook na een dag school bijvoorbeeld, al van kleins af aan, als hij weer thuis wordt gebracht door de taxi, is er weinig emotie te zien. Zelden zichtbare blijdschap van: hé, daar is mama, of hé, ik ben weer thuis.
Hij heeft mensen om zich heen vooral nodig om zichzelf in zijn behoeften te kunnen voorzien. Ik zeg wel eens grappend: 'als ik hem naar de buurvrouw 3 deuren verderop (tegen wie ik alleen een beleefde 'hallo' zeg) voor een week breng, en zij zorgt dat hij op tijd zijn droogje en natje krijgt, vindt hij het wel best'. Gelukkig komt het steeds vaker voor dat we een vorm van emotie bespeuren we soms toch een vorm van emotie ervaren bij het zien van bepaalde personen.

En nog wat dingetjes die horen bij zijn CHARGE-syndroom:
- Jitse heeft een klein piemeltje en onderontwikkelde testikels (erwtjes) die niet ingedaald waren en tot 3 keer toe
operatief naar beneden zijn gehaald.
- Jitse's kauwspieren worden neurologisch gezien wat minder goed aangestuurd en door zijn schisis en
kaakspleten zitten zijn tanden ook op andere plaatsen, waardoor hij meer tijd nodig heeft om te kauwen. Vooral
taai eten. (bijv. rundvlees, appel, snoepjes en zo zijn moeilijk), maar er is gelukkig meer dan genoeg lekker,
kauwbaar eten voor onze lekkerbek.
- Jitse heeft een nier wat maar 20% functioneert.
- Jitse is klein voor zijn leeftijd. Hij loopt ongeveer 2 jaar achter op de reguliere groeicurve. In de CHARGE-curve is
hij een reus.
- Jitse zal niet vanzelf in de puberteit komen. Dit jaar gaan wij een endocrinoloog, ofwel een puberteitsdokter. Hij
of zij gaat Jitse helpen in de puberteit te komen.
- Jitse is niet vruchtbaar.

Nou, dit is Jitse met het CHARGE-syndroom.

Snappen jullie nu, dat als iemand vraagt: 'Goh Pauke, wat houdt dat nou in, het CHARGE-syndroom?', dat ik even mijn weg heb moeten vinden om daarop kort en bondig te antwoorden?
Mijn antwoord is vaak: een zintuiglijke beperking, waardoor hij veel informatie mist. En eigenlijk is dat ook precies wat het is. Een prima antwoord toch?