Een kind met het CHARGE-syndroom

Om te begrijpen waarom we zo graag voor Jitse de dolfijnondersteunde therapie willen, wil ik jullie graag wat meer over hem vertellen. Hoe het allemaal begon....

Het begon met Lobke. Onze dochter werd in 2009 geboren. Een heerlijke, lieve, vrolijke en makkelijke baby. We vonden het zo gezellig met haar dat we genoeg liefde en ruimte voelden voor een broertje of zusje voor haar. En begin 2011 ontdekte ik weer zwanger te zijn.

En daar was de welbekende 20-weken echo. Ik denk dat je nooit voorbereid bent op slecht nieuws. Ik zeg eerlijk dat deze echo voor mij überhaupt niet deze lading had. Ik was nog jong, onbevangen (en dat mag ook vind ik, zwangerschappen zijn niet gedoemd om te mislukken, het gaat heel vaak wel goed) en ik was vooral bezig met hoe leuk ik het vond om mijn kind op dat schermpje te zien. Maar ja, dan hoor je toch dat er iets niet goed is. Op maandagmiddag om 16.30 uur. Zij vertelde ons dat ze slechts een echoscopiste was en geen uitspraken mocht doen, dus dat we terug moesten komen op de poli van de gynaecoloog. Hij zou opnieuw een echo maken en hij kon ons meer vertellen. En op maandag had hij weer poli-dienst. Een week later! Wij waren in die tijd niet mans genoeg om uit te spreken dat dat belachelijk was. Dus wij terneergeslagen naar huis. En ja, we waren geschrokken, Er was 'iets niet goed', maar wisten eigenlijk niet precies waar we aan moesten denken. Het werd een lange week.

De maandag erna (ik was 21 weken zwanger) werd door de nieuwe echo bevestigd dat het waarschijnlijk om een schisis ging. (in de vroegere - en soms ook nog huidige - volksmond een 'hazenlip' genoemd, maar dat vind ik een gek woord.) We zouden een oproep krijgen voor het Radboud, daar kregen we extra onderzoek om te bevestigen dat het een geïsoleerde schisis zou zijn (dus verder niets aan de hand) en we zouden door de kinderarts opgeroepen worden, hij of zij zou ons informeren over wat het inhield om een baby met een schisis te hebben. We moesten vooral niet het internet opgaan, dan zouden we alleen maar ongerust raken, was het advies. Ook zag hij geen maaginhoud, wat vreemd was, dus ik zou wekelijks geëchood worden om het allemaal goed in de gaten te houden. Eenmaal thuis waren we toch wel het een en ander aan het verwerken. Ik weet nog dat ik me ook snel schuldig voelde. We hadden het verdorie over een schisis, er zijn mensen die krijgen hele andere dingen te horen op hun 20-weken echo. Het ging puur om een lichamelijke afwijking. Waar prima mee te leven is. En op zich zijn we ook snel in deze mind set gekomen. We waren geschrokken, maar het zou allemaal wel goed komen.

Wij wachtten op een oproep van zowel het Radboud voor extra onderzoek als op een oproep van een kinderarts voor een voorbereiding-op-een-baby-met-een schisis-gesprek. Er gebeurde niets. Zo bescheiden als ik toen nog was, heb ik een week of twee afgewacht en ben ik zelf maar gaan bellen. (we zaten dan wel in een 'het-is-ok-mind set', maar eerlijk is eerlijk, het bracht ook wel wat stress met zich mee.) Na 2 telefoontjes kreeg ik 2 keer te horen dat we netjes aangesloten waren in de wachtrij en dat het een aantal weken zou duren. Uiteindelijk met 28 weken zwangerschap (8 weken nadat we te horen hadden gekregen dat er 'iets' niet goed was, konden we naar Nijmegen komen. We werden een kamertje binnengeroepen., en hij, geen idee meer wat voor arts het was, vertelde ons dat ze een vruchtwaterpunctie gingen doen. Vruchtwaterpunctie??? Extra onderzoek hadden we begrepen, maar het woord 'vruchtwaterpunctie' was nog niet eerder gevallen. Alles in mijn hoofd en lijf schreeuwde dat ik dat niet wilde. Ik sprak het uit en hij vroeg: "wat verwacht je dan"? "Wil je nu wel of niet weten of alles goed is"? Ik had een soort van 1 seconde de tijd om daar over na te denken en ik zei "ja". Toen werd er uitgelegd dat er op 3 veelvoorkomende syndromen die een link hebben met een schisis werd geprikt. Maar als ik dan toch voor de punctie ging kon ik ook een uitgebreid onderzoek doen. Dan werden er een soort van alle mogelijke kansen op genetische ongeregeldheden opgespeurd, die ook los stonden van een schisis. Ik zei meteen, "Nee"! Bij een gezond kind hadden we dit ook nooit gedaan, dus ook niet bij dit kind. Hij kon het niet laten om daar even zijn mening over te profileren. Als ik dan toch voor die punctie ging, waarom niet? Zou volgens hem een gemiste kans zijn.
Nog geen 10 minuten later lag ik daar. Blote buik, en daar kwam de naald. De tranen stonden in mijn ogen. Ik vond het zo spannend. Wat als het mis ging? Was het dit dan waard geweest? Het ging allemaal zo snel. Ik had dan ook geen tijd gehad om er over na te denken.
Maar ik herinner me nog een lieve vrouw, zij zag dat ik het moeilijk had en deed haar best om me gerust te stellen. We zouden de uitslag pas later krijgen, maar we kregen in het moment wel iets bijzonders te zien. Ze zag een scheidingswandje in mijn baarmoeder, ofwel, mijn baarmoeder had zich geprepareerd voor een tweeling. Waar het mis is gegaan weet ik niet, maar moet heel vroeg zijn geweest. Ik ben me nergens van bewust geweest. Ik ben zelf een tweeling, dus het deed iets met me.

En daar kwam 2 weken later het verlossende telefoontje. Ik weet nog precies waar ik was. Ik zat op de fiets, met Lobke. We fietsten op het rode fietspad langs de Europalaan. De uitslag was binnen en er waren geen syndromale afwijkingen gevonden!

Dat was fijn om te horen. Ook omdat ik net een paar dagen ervoor met Rob de kinderarts eindelijk had gezien (met 30 weken zwangerschap, dus 10 weken nadat we hoorden dat er 'iets' niet goed was en en we vooral niet op internet moesten kijken. De kinderarts had veel zorgen bij ons weggenomen en nu hoorden we ook nog eens dat ons kind verder zo gezond als een vis was. Ik hoopte dat ik het laatste trimester alles een beetje los kon laten en kon genieten van mijn zwangerschap.

Het bezoek aan de kinderarts was fijn geweest. Jammer dat het niet 10 weken eerder was, had ons veel onzekerheid bespaard. Hij vertelde ons over het schisisteam. Een team samengesteld uit verschillende specialisten, zoals een KNO-arts, een kaakchirurg, een plastische chirurg, een tandarts, een kinderarts, een logopedist, een maatschappelijk werker en een orthodontist. Dit team ging ons de komende jaren begeleiden. En de kinderarts nam de tijd om uit te leggen hoe zo'n traject eruit zou zien. Een lactatiekundige zou met de geboorte van ons kind gaan helpen met de voeding. Ik ging sowieso in het ziekenhuis bevallen. En een maatschappelijk werker zou aan ons gekoppeld worden om te checken of we het allemaal onder controle zouden hebben. Hè. hè, daar was ie dan, we hadden duidelijkheid. We hoorden dat er goed voor ons gezorgd ging worden. Dat voelde geruststellend.

En op 14 oktober wordt onze zoon Jitse geboren. (Nu 10 jaar oud) Bizarre, veel te snelle bevalling. Ik was om 3.45 uur in het ziekenhuis en om 4.03 uur is hij geboren. In deze 18 minuten tijd is er zelfs sprake geweest dat hij met een keizersnede gehaald ging worden, omdat het niet goed ging met hem en was ik zelfs onderweg naar de ok. Om vervolgens al rijdend over de gang te zeggen, nou ja schreeuwen denk ik, dat hij toch echt NU wilde komen en ben ik weer in een rotgang teruggereden naar mijn kamertje. Daar kon de ok niet tegenop. Vervolgens heb ik hem gelanceerd en hebben ze hem op moeten vangen. Het was ook voor Jitse allemaal wat snel, dus hij vond het de eerste paar minuten op de wereld ook niet zo leuk. Hij is blauw geboren. Maar hij herstelde snel en na een paar minuten had ik hem bij me. Natuurlijk hadden we al 100 foto's van schisissen gezien. De eerste keer was gek, maar je went er aan. Dus toen we Jitse voor het eerst zagen, deed zijn schisis mij niets. Dat kan ik oprecht zeggen. Ik was er blijkbaar of 100% op voorbereid of je moederhart haalt een trucje met je uit. Ik weet het niet, maar zo voelde het wel. Het was een knapperd en hij was van mij. Ik was weken lang extra in de gaten gehouden in verband met altijd ontbrekende maaginhoud bij Jitse en we moesten rekening houden met een belemmering in zijn slokdarm. Jitse ging sowieso een sonde nodig hebben, dat is normaal met een schisis. Kon het niet via zijn neus, dan via zijn buik. Kort na zijn geboorte kwam de kinderarts en de sonde ging door zijn neus zijn maag in. Alles was in orde. We voelden opluchting en we waren net zo blij en trots als andere ouders van hun new born. Het zou even zoeken zijn met de borstvoeding (kolven), flessen geven (speciale speen, hij kon zelf geen vacuüm

maken dus niet zelf drinken) en bijvoeden via zijn sonde. We gingen er voor!

Toen begon de ellende. Jitse moest eten en de twee lactatiekundigen werkzaam in het ziekenhuis wisten alles over een schisis en hoe Jitse te voeden. Ze waren allebei op vakantie, ofwel er was niemand. Hoe bestaat het? Dus samen met de verpleegkundigen hebben we met hulp van de gebruiksaanwijzing van de Habermannfles onze weg proberen te vinden in Jitse de fles te geven. Ik wilde Jitse graag borstvoeding geven, dus ik moest gaan kolven. Ik had geen kraamhulp, lag nog in het ziekenhuis, en had ik al verteld dat alle lactatiekundigen op vakantie waren? Dus ik deed maar een dotje. Iedereen lachen als ik alweer trots met een vers gevuld potje borstvoeding over de gang liep naar de gezamenlijke koelkast en menig andere kersverse moeder jaloers als zij haar potje bij de voor de helft gevulde koelkast door mijn potjes moest zetten. Maar na een paar dagen verging het lachen mij wel. Mijn borstvoeding was op hol geslagen. Van een bescheiden C waren ze opgepompt naar een dubbel F. Totaal niet sexy overigens, mocht je je bedenken hoe dat er uit heeft gezien, ze zaten inmiddels onder mijn oren. Klopte allemaal net niet.
Inmiddels was het dag 4 en als wij genoeg vertrouwen hadden om Jitse zelf sondevoeding te geven, mochten we wat betreft de arts naar huis. Ik had goed geoefend met de verpleegkundige, dat lukte mij wel. Ik

wilde naar huis. Lekker naar mijn eigen stekkie. Bij Lobke en Rob. En een kraamhulp die mij wellicht goed ging helpen om weer de regie over mijn borstvoeding te krijgen.
Ik was blij om thuis te zijn en werd verwelkomd door een hele lieve kraamhulp, Zij meteen een lactatiekundige ingeschakeld.

Inmiddels stonden de blaren in Jitse's mond, we deden het toch niet helemaal goed met de fles, en het bijvoeden via zijn sonde was 's-nachts een ramp. Was toch wel even andere koek zonder de veiligheid van een verpleegkundige naast je. We hadden geleerd om eerst een check te doen. Wat lucht in zijn sonde spuiten en dan met de stethoscoop luisteren of je een 'plopje' in zijn hoorde. Dat betekende dat de sonde nog in zijn maagje zou zitten en dan kon de melk er achteraan. Hoorde je geen 'plopje' dan was de sonde er misschien uit en zou de voeding zijn longen inlopen. Tja, dan sta je daar boven een huilend, hongerig kind zonder verpleegkundige met de stethoscoop in je oren. Was dat nou een 'plopje' of meer een 'piepje'? Het kon natuurlijk ook zijn darmpje zijn die ik hoorde? Of zat er een 'kraakje in mijn eigen oor'? Ik wilde zijn verdrinkingsdood in mijn melk niet op mijn geweten hebben, dus elke nacht uiteindelijk toch maar de thuiszorg bellen waar we dan vervolgens een uur op wachtten om Jitse eten te kunnen geven.
Op dag zeven, Jitse was precies een week oud, waren we al uitgenodigd voor het schisisteam. Jitse had inmiddels veel pijn in zijn mond door alle blaren, dus ook nog even de kinderarts en de lactatiekundige erbij gepland.
We werden het kamertje binnengeroepen. En daar stonden ze met 7 man sterk in een carreetje. Ik mocht op de stoel gaan zitten met Jitse op mijn arm en ze kwamen een voor een even met hun hoofd boven Jitse hangen om vervolgens te vertellen wat hun expertise was en wat we de komende jaren van hun konden verwachten. Nu weet ik hoe een aapje zich in de dierentuin voelt. Het was veel, zo nog in mijn kraamweek met mijn kraamtranen hoog. Jitse wilde inmiddels niet meer eten door al zijn blaren, bleek hij ook nog spruw te hebben. Hij 'moest' daar door heen dus de dagen daarop ging elke voeding er krijsend in.

Inmiddels had Jitse op dag 5 in de kraamweek de hoortest gekregen en alles sloeg de verkeerde kant uit. Maar ach, met 2 grote spleten in zijn gehemelte en kaak was dat niet zo gek, toch? Testjes thuis in de weken erna een paar keer herhaald, een ander testje gedaan en de wijzers bleven de verkeerde kant uitslaan. Dus toch maar ook naar het Audiologisch Centrum. We moesten het gewoon even officieel uitsluiten dat Jitse doof zou zijn. Oprecht geen zorgen bij Rob en mij, wij hadden zo onze eigen Jitse-heeft-overal-spleten-theorieën, dus een hele andere klankkast, waar we ons prima in konden vinden.

Laat het toeval zijn dat mijn lieve zus onverwacht mee naar het Audiologisch Centrum ging. Ongepland, maar in het moment zat ze naast mij in haar auto, die ik had geleend. Ze zou wel even meegaan. Jitse was nog klein (zo'n 2 maanden) en al slapend werden er wat plakkers op zijn hoofd geplakt en hij mocht vooral lekker blijven slapen. En een uurtje later kregen we te horen waar we ons niet eens een klein beetje op voorbereid hadden; het leek er op dat Jitse doof zou zijn. En dat dat toch echt los stond van zijn schisis. Bijkomend van de schrik vertelde mijn zus me dat ik dan Braille moest gaan leren! Daar was ze op het moment ik haar nodig had. En ze is echt de

meest intelligente persoon die ik ken, maar dit kan zij dan gerust zeggen in het moment. Ik moest er even erg om lachen ondanks ik natuurlijk het een en ander aan het verwerken was.

We kregen volop onderzoekjes in het AC (in welke mate was hij doof, was er misschien nog restgehoor?). Ondertussen ging een logopedist met hem aan de slag en we startten een gebarencursus op. Tussen onze bezoekjes door werd ons verteld dat het raadzaam zou zijn om een geneticus te consulteren. EN een schisis EN doof zijn twee toevalligheden bij elkaar die wel heel toevallig zijn. Of te wel, misschien was er toch meer aan de hand. Zo gezegd zo gedaan.

We kregen een afspraak met Dr. Marcelis, de geneticus. Ik even telefonisch gecheckt hoe de afspraak er uit zou zien, Rob had inmiddels al veel vrij moeten vragen met zijn full-time baan. Het zou een stamboom onderzoek zijn en ze gingen wat bloed afnemen. Dat zou ik zelf wel even doen. Ik daar met Lobke op schoot, en Jitse naast mij in de Maxi Cosi. Wat vraagjes en wat lichamelijke checkjes. Ik zag zijn gezicht en op dat moment rook ik al onheil. Noem het intuïtie, noem het mensenkennis, noem het 'mijn moedergevoel', ik weet het niet precies. Het gevoel bleek terecht. Dr. Marcelis, toevallig onderdeel van het CHARGE-team sprak direct zijn zorgen uit. Hij dacht aan het CHARGE-syndroom. Schisis, doof, dysplastische oortjes, niet ingedaalde en onderontwikkelde testikels en misschien nog wat, ik weet het niet meer, ik was al afgehaakt bij het woord 'syndroom'.
Het WAT??? heeft hij? Ja, wat dingen als doof, blind, hartafwijkingen, epilepsie, cognitieve achterstand en weet ik het werden gezegd. En daar zat ik dan, mijn blije peuter bij mij op schoot, Jitse slapend in de Maxi Cosi naast mij en manlief op zijn werk. Ik kwam voor een stamboomonderzoek, niet voor een diagnose. Ik voelde de grond onder mijn voeten wegzakken.

Inmiddels merkten we ook een achterstand in zijn motorische ontwikkeling. Er gebeurde niets. Dus ook fysio werd opgestart. We werden behoorlijk in beslag genomen, schisisteam, inmiddels kinderarts, Audiologisch Centrum, logopedie en fysiotherapie. We waren een gebarencursus gestart. Elke week naar Eindhoven en thuis oefenen, En dan was Lobke er nog en hadden Rob en ik ons werk. Hoe we het allemaal deden toen? Geen idee. Maar we deden het.

Onze zoon had waarschijnlijk het CHARGE-syndroom. bloedonderzoek kon dat bevestigen. En dat is ook gebeurd. Jitse was ongeveer 7 maanden oud en had het CHARGE-syndroom.

Toen begon dus het volgende circus. Er ging onderzocht worden wat het voor Jitse betekende dat hij het CHARGE-syndroom had. Dus alle mogelijke afwijkingen gingen onderzocht worden. Zo zag Jitse de Cardioloog, Uroloog, Neuroloog, Orthoptist, Orthopeed en een Orthopedagoog. Er werden scannetjes gemaakt en we beleven testen in het Audiologisch Centrum. Inmiddels werden er hoortoestellen aangemeten en werden er diverse operaties gepland

en heel vaak uitgesteld. (verkouden, oorontsteking, koorts) De 1e operatie vond uiteindelijk met 5 maanden plaats i.v m. met 3 maanden. Zijn lip en gehemelte zijn aan 1 kant gesloten. En de 2e operatie vond plaats met 18 maanden plaats i.p.v. met 9 maanden. Elke keer weer een rondje ziekenhuis (kinderarts en anesthesist), vrij vragen op je werk en oppas regelen voor Lobke om vervolgens te horen dat het niet door kon gaan. We werden er moedeloos van.

Jitse bleek doof. En zo weinig restgehoor dat hoortoestellen toch niet toereikend zouden zijn.
Met een Cochleair Implantaat (CI), hoopten wij Jitse kunstmatig gehoor te kunnen geven. Alleen tijdens het traject kwamen we er achter dat Jitse geen gehoorzenuwen had. En die waren wel nodig om een CI functioneel te kunnen gebruiken.
Maar er was goed nieuws! De ABI (Auditory Brainstam Implant). Dat is een soort CI, maar deze gaat de hoorzenuwen voorbij en deze plaatsen ze in de hersenstam. Operatietje van 12 uur, schedel en hersenvlies moesten wel even open, er konden een soort van 1000 dingen mis gaan (maar ach er zitten toch altijd wel wat risico's aan een operatie) en we moesten naderhand minimaal een jaar intensief revalideren. In Leiden. Wij wonen in Noord-Brabant. En o ja, de operatie was vrij nieuw, in Nederland pas 2 keer eerder uitgevoerd en Jitse zou dan het eerste kind worden. En ze konden natuurlijk geen garanties geven, geen voorspellingen doen, want het was er tenslotte pas zo kort dat er nog weinig bekend was over resultaten op langer termijn. En Jitse had dan ook nog eens het CHARGE-syndroom, dat wisten we inmiddels. Alleen wat dat inhield voor Jitse wisten we nog niet precies. Alles in ons zei dat we dit dus NIET gingen doen. Dan zou Jitse maar doof blijven. Helaas niet zonder schuldgevoel. Wij waren degenen die het voor hem beslisten. Wij onthielden hem de kans op horen.
Totdat jaren later een oplettende logopediste, die goed haar vak verstaat, ons filmpjes liet zien waarin hij imitatiegedrag liet zien, of ook wel geluiden nadeed die de logopedist herhaaldelijk deed. Dat is toch vreemd als je geen hoorzenuwen hebt. Wij toch maar even verhaal gehaald bij de artsen die in die tijd betrokken waren bij de onderzoeken waarbij vastgesteld werd dat Jitse geen hoorzenuwen zou hebben. Wat nieuwe scannetjes gemaakt en krijg nou wat, daar waren toch echt wat hoorzenuwen te zien. Het feit dat ik al die jaren geen liedjes heb gezongen, geen verhaaltjes heb voorgelezen en toch wat taal achterwege heb gelaten, je praat wel tegen een doof kind, maar toch wat minder enthousiast als bij een horend kind, was een pijnlijke gewaarwording. Bovendien waren we inmiddels al aardig op weg wat betreft zijn taalgevoelige jaren. En we hadden zelfs een ABI overwogen!
Daar gingen we weer, naar het AC voor diverse tests en er werden opnieuw hoortoestellen aangemeten.
En daar begonnen de oorontstekingen. Dit heeft een aantal jaren in beslag genomen. De KNO-arts was in die tijd onze beste vriend. Buisjes er in buisjes er uit, buisjes er toch weer in en ga zo maar door. Zo veel antibiotica gekregen dat hij resistentie had opgebouwd tegen bijna elke soort. Jitse had altijd pijn, sliep helemaal niet meer (slaapt sowieso slecht), het had veel invloed op zijn welbevinden. Die was behoorlijk onder de maat. En bij ons inmiddels ook. Toen ik op een dag wanhopig de huisarts belde (na de zoveelste nacht zonder slaap en zijn miljoenste oorontsteking) en haar vertelde dat ik heel veel van hem hou, maar hem nog een keer wat aan ging doen omdat ik het gejammer niet meer aan kon horen en zien en dat er echt iets moest veranderen, werd het ineens wel heel erg serieus genomen. Ik zal even nuanceren wat hiervoor tussen haakjes staat: Er werd ons continu verteld dat oorontstekingen bij jonge kinderen wel vaker voorkomen (Jitse heeft 21 antibiotica - kuren in 1 kalenderjaar gehad) en dat dat vanzelf over zou gaan. Het was dus vanuit mij vooral een signaal dat we het zo niet vol hielden en dat het voor Jitse wel heel sneu werd zo. Natuurlijk zou ik hem nooit iets aandoen
Ik werd dezelfde middag door de huisarts gebeld en ze vertelde me dat ze was geschrokken van mijn uitspraak en vroeg of het allemaal wel goed met me ging? Nou nee, het ging niet goed met mij, en niet met Jitse! Meteen de volgende dag zaten we bij de KNO-arts in Nijmegen kort daarna lag meneer in de operatiekamer. Flinke operatie (nu ongeveer een jaar geleden) en pas 2 keer oorontsteking gehad sindsdien. We waren het bijna vergeten, maar heerlijk om weer een kind te ervaren die lekker in zijn vel zit en beter (niet perse goed) ging slapen. Hij is er weer!

We zijn dus sinds een korte tijd weer de hoortoestellen aan het oppakken. Maar nog veel te kort om iets over uit te spreken. Jitse heeft zo lang zonder gehoor geleefd, dat geluiden voor hem geen betekenis hebben. En als je 10 jaar bent dan is het moeilijk en heel intensief om dat nog te leren.

Stel je voor: je zit buiten aan de tuintafel met een vriend of vriendin te kletsen. Je hoort dat vliegtuig overvliegen, je hoort links van je het gezoem van een bij, en ergens achter je hoor je de blaadjes knisperen omdat er een windvlaagje komt. Dat tippelende geluid is van die duif die over het dak tippelt en dat andere geluid is van de bezem, want de buurvrouw is haar terras aan het vegen. Dan hoor je nog tussendoor een vrachtwagen over een nabij liggende weg bulderen en in de verte de sirene van een ambulance. Terwijl jij gezellig aan de klets bent, kun jij al deze geluiden plaatsen zonder er ook maar iets van visueel waar te nemen of op dat moment je er heel erg bewust van te zijn of laat staan gealarmeerd te worden. nou misschien die bij, het kan ook een wesp zijn ;)) Dit hebben wij van jongs af aan geleerd en is inmiddels geautomatiseerd.
Jitse heeft dit niet geleerd. Deze geluiden zijn prikkels waar hij (nog) niets mee kan. De vraag is dan ook of het een meerwaarde heeft, of dat het hem belemmert. Zijn prikkelverwerking is namelijk ook nog een onderwerp van bespreking, kom ik nog op terug.
Probeer maar eens bewust te luisteren naar wat je op dit moment hoort......dat zijn waarschijnlijk meer geluiden dan dat je in de gaten hebt. En op het moment dat je een geluid hoort wat je niet herkent, zul je ook altijd alert worden en probeer je te achterhalen waar het geluid vandaan komt. Als Jitse dit bij elk geluid moet ervaren, dan is dat hard werken voor hem.

Toen Jitse ongeveer 12 weken oud was, is hij gestart op een regulier kinderdagverblijf. Wij wisten toen nog niet dat hij het CHARGE-syndroom heeft. Hij ging naar een andere vestiging van het kinderdagverblijf waar ik toen werkte. Mijn lieve collega's pakten het voeden moeiteloos mee op, dat ging inmiddels heel goed, deden zijn hoortoestelletjes in, reinigden zijn mond en neus 2 keer per dag en plakten pleisters over zijn open kaak als dat nodig was. Maar toen hoorden we natuurlijk na ongeveer 7 maanden dat hij het CHARGE-syndroom heeft, en werd het al snel duidelijk dat hij daar niet kon blijven. Maar ja, waar dan wel? Ons streekziekenhuis of het consultatiebureau was amper of niet bekend met CHARGE en ook de maatschappelijk werker had er nog nooit van gehoord. Dus haar beste optie leek het Leijpark. Een groot revalidatiecentrum in Tilburg. Zijn motorische ontwikkeling liep inderdaad vertraagd, maar alles in mij zei dat daar op korte termijn niet de grote problemen zouden ontstaan. Hij moest leren communiceren. Super fijn dat hij daar een vloeiende-van-zijn-buik-naar-zijn-rug-rol zou leren maken, maar dan niet kunnen zeggen dat hij pijn had, of dorst had. Maar er was volgens haar toch echt niets anders. Nou dat ging er bij mijn niet in. Na een lange zoektocht, het zit heel ver weg gestopt op de website van Kentalis, kwam ik uit bij de Triangel. Een vroegbehandeling voor meervoudig gehandicapte kinderen met een auditieve beperking. In St.-Michielsgestel, zo'n 35 kilometer hier verderop.
Hij was anderhalf toen hij daar startte voor 2 dagen in de week, op mijn werkdagen. Rob en ik konden hem niet zelf brengen, deze flexibiliteit hadden wij niet in onze baan, dus hij was anderhalf toen ik hem voor het eerst in de taxi zette. Ik kan je vertellen, dat is even slikken. Maar het ging goed. Heel goed. Hij kreeg daar ook zijn fysio-, logo- en inmiddels ergotherapie, dus dat bracht heel veel rust thuis. En de dames daar wisten veel van CHARGE (Er zit een grote populatie bij Kentalis), omdat in bijna alle gevallen de persoon ook doof en of blind is) en Jitse, maar ook wij hebben ontzettend veel geleerd. Zo kwam er snel een derde dag bij. Dat was goed voor Jitse, en fijn voor mij, zodat ik regelmatig kon komen kijken daar en dan ook weer handvatten had voor thuis.

Toen hij bijna 4 was, is hij vanuit de Triangel doorgestroomd naar school. Zijn school huist in hetzelfde gebouw als de Triangel. Ideaal. Jitse kon oefenen, lijntjes waren kort en voor Jitse veranderde er niet super veel. Jitse bezoekt inmiddels 8 jaar de Rafaelschool. Een klein doof-blind schooltje (Jitse is niet blind, maar in heel veel gevallen hebben kinderen met CHARGE wel de combinatie van doof-blind, waardoor het onderwijs perfect op hem aansluit), waar hij heel graag naar toe gaat. Hij zit daar met 3 andere kinderen in een klas. Een leerkracht en een assistente zijn aanwezig en ook voor de school geldt dat de therapieën geïntegreerd zijn. Voor Jitse duidelijk en kost hem minder energie, voor school korte lijntjes en optimale afstemming, voor ons een hele zorg minder. Iedereen die daar werkt is even deskundig en fantastisch.

Maar ja, na school moest meneer natuurlijk ook opgevangen worden. De Triangel was tot 17.00 uur open en dan had hij nog een hele taxi-rit voor de boeg, de school maar tot 14.30 uur. En waar is dan die die BSO? Ik werkte inmiddels op een ander kinderdagverblijf en mijn lieve werkgever liet mij weten dat hij zo lang bij mij op de groep gebracht kon worden. Het was niet ideaal, maar ik kon blijven werken en had wat meer tijd om een passende oplossing te zoeken. Dat is inmiddels gebeurd. Sinds, ik denk ongeveer 2017, bezoekt hij Hallo-Ons op mijn werkdagen, inmiddels om de week op zaterdag en in de schoolvakanties ook altijd een paar dagen. Ook voor Hallo-Ons geldt, fantastisch lieve mensen en voor Jitse een feestje om daar naar toe te mogen gaan.

Dit alles gaat niet vanzelf. Ik heb er soms een baan bij gehad. Tussen alle bezoekjes door, moest dus de juiste zorg gevonden worden, er moesten hulpmiddelen aangevraagd worden (rolstoel, aangepaste eetkamerstoel, aangepaste autostoel, een ouder-kind tandem). Het één bij de gemeente, het ander weer bij de zorgverzekeraar. Keer op keer werd alles afgewezen (zeldzaam sydroom, dus Jitse viel altijd buiten de lijntjes), om vervolgens bezwaar te maken, om vervolgens de ombudsman in te schakelen, om vervolgens 2 paramedische adviseurs over de vloer te krijgen, om vervolgens alsnog een afwijzing te krijgen, om vervolgens over te stappen naar een andere zorgverzekeraar, om vervolgens een afwijzing te krijgen, om vervolgens bezwaar te maken. Voel je 'm? Om een voorbeeld te geven. In 2012 hebben we een aangepaste stoel voor Jitse aangevraagd. We kregen er 1 in bruikleen. Toen de aanvraag afgewezen werd, werd de stoel zonder pardon weer opgehaald (om vervolgens te gaan staan verstoffen in een of ander depot) om hem uiteindelijk eind 2014 voor het echie in ontvangst te mogen nemen. (uiteindelijk heeft een Amerikaanse CHARGE-onderzoeker die wij ontmoet hebben op een conferentie in Duitsland een begeleidend schrijven gemaakt met 52 bijlagen (wetenschappelijke onderbouwing) waarop de aanvraag geaccepteerd is)). Ik denk dat de moed op dat moment bij de zorgverzekeraar ook in hun schoenen zakten, het was nogal wat om allemaal te lezen. Choose your battles moeten ze gedacht hebben.
En het klinkt allemaal heel ondankbaar. Want bijna nergens is er zo'n goed zorgstelsel als in Nederland. Maar ook bijna nergens is het zo bureaucratisch als hier. Regels van regels van regels van regels. Het is er allemaal, de weg er naar toe is om te huilen. Ik zeg wel eens grappend om Jitse's stoel als voorbeeld te stellen: Het traject om de stoel af te wijzen keer op keer heeft waarschijnlijk meer geld gekost dan dat heel de stoel waard is.(namelijk 5000 euro, voor ons heel wat, maar voor een zorgverzekeraar toch niet echt de hoofdprijs denk ik) Even lekker kort door de bocht, maar ik snap wel waarom de zorg zo duur is.

Ook hadden wij hulp thuis nodig. Jitse leerde van alles op de vroegbehandeling later op school, maar het moest ook thuis geïntegreerd worden. Zo hebben wij voor langere tijd verschillende gezinscoaches aan huis gehad en heb ik aan diverse langlopende onderzoeken meegewerkt vanuit het UMCG (In Groningen zit een CHARGE-team) met video-interactie en daaraan ook weer een coach gekoppeld. Ontzettend intensief, en echt soms wel met tegenzin, maar ik heb er ontzettend veel van geleerd.

Jitse slaapt niet al te best. Na bijna 11 jaar kan ik vol overtuiging zeggen: het hoort bij zijn syndroom. We hebben werkelijk alles uit de kast gehaald om Jitse (en wij dus ook) goed te laten slapen. Slaaprituelen, prikkels doseren, slaapcoaches, slaapkliniek, verschillende medicijnen. Het is wat het is.
Hij was 10 maanden oud en sliep overdag niet meer. Ik kon hem wel in bed leggen, dat vond hij prima, maar hij sliep niet. Best bizar. Maar hij had zijn rustmoment, ik mijn handen vrij, dus er was geen probleem. Het werd een probleem toen de nachten onvoorspelbaar werden. Het ging weken goed, dan weer weken slecht. Of heel laat gaan slapen (3.30 uur) of wel gaan slapen, maar om dezelfde tijd al wakker worden. Kom niet aan mijn slaap, niet te doen, maar helaas is dit de afgelopen 10 jaar gebeurd. We hebben heel veel geïnvesteerd, er is wat verbetering, maar niets bleek DE oplossing. We omarmen het. Dus nu zijn we een slaapkamer beneden aan het aanbouwen. (Nadat er bijna 2 jaar over gedaan is om een vergunning los te peuteren bij onze empathische gemeente). Bijna klaar....Nu kan hij op zijn kop gaan staan zo vaak hij wil (want dat is wat er bijna altijd gebeurt: spelen, maar gepaard met gebonk en veel geluid en bed in en bed uit), maar dan hebben wij er geen last meer van. Met een camera gaan wij hem monitoren, dus als nodig is zijn wij er voor hem, als het niet nodig is zetten wij het geluid uit. En wij gaan slapen....zzzzzz.....